1.17. Ejemplo práctico 1: Analizando el genoma humano
1.17.1. Introducción
El navegador genómico UCSC es una herramienta poderosa que permite a los bioinformáticos visualizar y analizar datos genómicos, incluida la expresión génica, las variaciones de secuencia y las modificaciones epigenéticas. Al dominar el uso de este navegador y otras herramientas de bioinformática, los bioinformáticos pueden contribuir al avance de la investigación genómica, incluidos el desarrollo de medicina personalizada y el descubrimiento de nuevos objetivos terapéuticos.
Es recomendable que un bioinformático sepa analizar el genoma humano, especialmente usando el navegador genómico UCSC. Para ello, es habitual emplear archivos que contienen las secuencias de ADN o de proteínas en formato FASTA, o ficheros de texto tabulado con la ubicación de los elementos codificados en su interior.
Con el objetivo de aproximar al estudiante a un escenario con una situación realista, dentro de un entorno bioinformático, se os propone un ejercicio de análisis de genoma humano y que se divide en tres tipos de actividades:
- Descarga y exploración del genoma humano.
- Descarga y análisis del catálogo de genes humanos.
- Descarga de las herramientas del navegador genómico.
Fundamental e imprescindible para adquirir los conocimientos necesarios para entender un proyecto bioinformático: reproducir cada etapa de este protocolo de análisis en vuestro propio terminal.