1.17. Exemple pràctic 1: Analitzant el genoma humà
1.17.1. Introducció
El navegador genòmic UCSC és una eina poderosa que permet als bioinformàtics visualitzar i analitzar dades genòmiques, inclosa l’expressió gènica, les variacions de seqüència i les modificacions epigenètiques. En dominar l’ús d’aquest navegador i altres eines de bioinformàtica, els bioinformàtics poden contribuir a l’avenç de la recerca genòmica, inclòs el desenvolupament de medicina personalitzada i el descobriment de nous objectius terapèutics.
És recomanable que un bioinformàtic sàpiga analitzar el genoma humà, especialment fent servir el navegador genòmic UCSC. Per a això, és habitual emprar arxius que contenen les seqüències d’ADN o de proteïnes en format FASTA, o fitxers de text tabulat amb la ubicació dels elements codificats en el seu interior.
Amb l’objectiu d’aproximar l’estudiant a un escenari amb una situació realista, dins d’un entorn bioinformàtic, se us proposa un exercici d’anàlisi de genoma humà que es divideix en tres tipus d’activitats:
- Descàrrega i exploració del genoma humà.
- Descàrrega i anàlisi del catàleg de gens humans.
- Descàrrega de les eines del navegador genòmic.
Fonamental i imprescindible per adquirir els coneixements necessaris per entendre un projecte bioinformàtic: reproduir cada etapa d’aquest protocol d’anàlisi en el vostre propi terminal.